常见产前检测技术存在的问题

由于唐氏综合征的发病具有随机性和偶然性，身体健康的父母也有可能生出唐氏患儿，在现有医疗技术水平下，该病是无法治疗的，因此所有的孕妇都应该接受产前唐氏筛查，以避免唐氏患儿的出生。

血清学筛查假阳性率较高，给孕妇带来巨大心理压力，同时也给产前诊断机构带来巨大压力；

唐氏筛查存在一定的漏筛率，孕妇需承担漏筛带来的风险

介入性产前诊断存在流产和感染风险，依从率较低；

部分高危孕妇存在介入性产前诊断手术禁忌症。

产前筛查技术包括：超声颈部透明带（NT）筛查和母血清学筛查。

NT筛查：即胎儿颈后透明带扫描，是指通过超声波对胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体进行测量的一种筛查，是孕早期评估胎儿是否可能有唐氏综合症的一个方法。此筛查通常在孕11-13周时进行，染色体异常的胎儿，特别是唐氏症儿，其颈部透明带会明显增厚（目前一般认为胎儿颈部透明带大于3mm为异常）。医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。但是该项技术仅为一项筛查技术，检出率只有80%，假阳性率较高，且该技术对B超仪器和B超医师要求较高，只在一些大的三甲医院和专科医院可以做。

母血清学筛查：这是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合和神经管缺陷的危险系数的检测方法。该方法的检出率仅为60-70%，在检查结果为高风险的孕妇中，有约95%的结果为假阳性。

1 、孕早期血清筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10-13+6周时，测量母体血清中的妊娠相关蛋白（PAPP-A）和绒毛膜促性腺激素（β-HCG）数值，结合NT超声筛查结果，来估算胎儿的患病风险。

2、中期血清学筛查

这项检查在孕妈妈在第15-20周时，抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿患病的风险。

产前诊断技术包括：绒毛膜取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺。